Créée en 2001, l’association Maladies Rares Info Services, basée à Paris dans le 14ème, gère le Service National d’écoute, information et orientation éponyme, dédié à l’errance diagnostique et aux maladies rares. Ce Service est à l’écoute des malades, proches aidants et professionnels de santé. Il est anonyme et gratuit. Au sujet des maladies rares : Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000.Si les maladies sont rares, les malades sont nombreux car il existe environ 7000 maladies rares. Ainsi au total, 3 millions de personnes sont concernées en France et 30 millions en Europe. Les maladies rares sont extrêmement diverses : maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares… 80% d’entre elles ont une origine génétique. Les deux tiers environ sont graves et invalidantes. Le pronostic vital est engagé dans presque la moitié des cas. La survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel est constatée pour la moitié d’entre elles.